对标本中的全部生物基因组进行高通量测序，可以一次性、无偏倚地检测样本中存在的细菌、真菌、病毒和寄生虫等病原体。||感染性疾病占所有疾病的50%以上，病原体的快速准确诊断一直是临床难题。mNGS不依赖于传统的微生物培养，具有灵敏度高、检测周期短、覆盖病原体广等优点。
通过靶向捕获/超多重PCR扩增与NGS两种技术的结合，能够对几十种至几百种已知病原微生物及其毒力和/或耐药基因进行检测。||对低浓度的病原微生物的检测，特别是其毒力和/或耐药基因检测，与mNGS相比，tNGS具有病原谱范围明确、测序成本低等优势。
通过用快速、简便的方法，从大量尚未出现症状的目标人群中筛选出极少数肿瘤高危群体尤其是发病率和死亡率高、发展周期长的癌种。||基于基因检测的肿瘤早筛，核心优势是早期发现、可覆盖多癌种、用户依从性好等以及相对高的特异性。
通过检测多基因多种变异位点的分子分型技术，确定患者最可能受益的治疗产品、可能因治疗而发生严重的副作用以及监测治疗反应。||伴随诊断即伴随着治疗而进行的诊断，其作用是用药指导。归纳而言，是将治病理念从传统形态学分型（按发病位置）转变到分子分型（按发病机制），实现我国传统中医的“异病同治”或“同病异治”。
通过深度测序技术，检测微小残留病灶（MRD） ，有效地评估肿瘤复发状态。|微小残留病灶（MRD）是肿瘤根治后复发的主要原因。 肿瘤细胞在坏死、凋亡等过程中不断向血液中释放 ctDNA，但整体上的比例非常小（早期患者通常小于 0.1%），需要依赖分子检测高灵敏的特点。
对遗传性肿瘤相关的致病基因进行检测，预测患病风险，帮助个体积极预防高危肿瘤，早检测、早发现、早治疗。|约5～10%的癌症与遗传性基因突变有关，其中乳腺癌、肠癌、子宫内膜癌以及胃癌等多种肿瘤存在明显家族现象。 遗传风险检测，为肿瘤患者和家族健康人群提供肿瘤家族风险管理参考。
通过NGS技术检测母体外周血血浆的胎儿游离 DNA， 分析胎儿发病率较高的 21- 三体综合征、18- 三体综合征以及 13- 三体综合征。||常规产前筛查的假阳性高且增加因羊穿带来的流产风险，无创产前基因检测使得羊水穿刺等高风险侵入型产前检查率降低 40%~76%。
通过针对有单基因病高风险、不良孕产史（反复流产、反复胎儿畸形）且有明确遗传学病因的夫妇，借助NGS技术，对早期胚胎的遗传物质进行检测，从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得健康的孩子。||由于生育年龄推迟以及环境压力等因素，辅助生殖的需求趋高，从而协助解决“不能生”的问题。
通过低深度全基因组测序技术，对患者外周血、妊娠期流产/引产组织、绒毛等样本检测染色体异常的成熟技术方法。||染色体异常基因检测可为不明原因的遗传病综合征和流产寻找可能的遗传学原因，评估疾病概况，辅助临床诊疗。
通过基因检测对夫妇双方进行遗传致病位点筛查，在孕前或早孕期发现致病变异的携带者，以此预判生育遗传病患儿的潜在风险，指导生育健康。|| 绝大多数单基因病特别是隐性遗传的（超过 1000 种）很难通过常规检查发现。携带者筛查有效防控单基因病，控制出生缺陷，降低生育成本。
基于高通量测序平台，实现在客户端快速、准确、全面地对原始样本中的微生物进行分类识别，并自动输出结果，为感染性疾病的判断提供参考。| | 自然界中约有99%的微生物无法在实验室条件下培养纯化，对于环境或科研样本中的微生物群落研究，需要一种非培养依赖且同时覆盖多种微生物类型的识别技术，能对微生物群落进行种属水平的识别及定量分析。
动植物基因组学是以包括农作物、畜牧在内的动植物基因组和生长发育的特定生命活动为对象的结构和功能基因组学的研究，进而阐明动植物生命活动的基因控制网络和机制。| |基因组学在动植物中的应用已经并将继续推动可持续生产力，并为养活全球人口的日益严峻的挑战提供解决方案。利用现代技术，农民、育种者和研究人员可以轻松识别与理想性状相关的遗传标记，为栽培、养殖和育种决策提供信息。
单细胞测序技术，简单来说，就是在单个细胞水平上，对基因组、转录组及表观基因组水平进行测序分析的技术。||随着测序技术的发展和测序水平的提高，单细胞测序技术能够解析细胞间更加细微的差异，正在推动癌症及肿瘤研究、发育生物学、微生物学研究、免疫、以及神经科学领域向前发展，并逐渐成为生命科学研究的焦点。
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