通过基因检测对夫妇双方进行遗传致病位点筛查，在孕前或早孕期发现致病变异的携带者，以此预判生育遗传病患儿的潜在风险，指导生育健康。 绝大多数单基因病特别是隐性遗传的（超过 1000 种）很难通过常规检查发现。携带者筛查有效防控单基因病，控制出生缺陷，降低生育成本。
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